Einführung
Beta-Thalassämie ist eine Erbkrankheit, die bei Kindern als Folge einer genetischen Blutstörung auftritt. Die Häufigkeit dieser Krankheit ist im südlichen Mittelmeerraum und in Asien sehr hoch. Dieses Thema wurde aus zwei Gründen gewählt. Erstens handelt es sich um eine genetische Störung, und zweitens ist die Inzidenz der Beta-Thalassämie in den Vereinigten Staaten von Amerika zwar gering, aber es findet eine Migration von Personen aus den Regionen mit hoher Inzidenz in die Vereinigten Staaten von Amerika statt, was die Möglichkeit einer erhöhten Inzidenz in diesem Land mit sich bringt. Daher wäre eine bessere Kenntnis der Beta-Thalassämie nützlich.
Beta-Thalassämie
Makhoul et al. (2005) definieren Beta-Thalassämie als eine “autosomal rezessiv vererbte Störung, die durch eine reduzierte (Beta (+)) oder fehlende (Beta (0)) Beta-Globinkettensynthese gekennzeichnet ist”. Einfach ausgedrückt bedeutet dies, dass die Beta-Thalassämie eine Gruppe von Erbkrankheiten umfasst, die einen genetischen Mangel an der Synthese der Beta-Globinketten im Hämoglobin aufweisen. Laut Takeshita (2007) handelt es sich bei dem genetischen Defekt in der Regel um eine Missense- oder Nonsense-Mutation im Beta-Globin-Gen, obwohl gelegentlich auch Defekte aufgrund von Gendeletionen des Beta-Globin-Gens und umliegender Regionen berichtet wurden. Bei der Beta-Thalassämie minor, d. h. dem Vorliegen eines Thalassämie-Merkmals oder eines heterozygoten Trägertyps, ist eines der Beta-Globin-Gene defekt. Der Defekt kann sich als vollständiges Fehlen des Beta-Globin-Proteins (Beta-Null-Thalassämie) oder als verminderte Synthese des Beta-Globin-Proteins (Beta-Plus-Thalassämie) äußern. Bei der Beta-Thalassämie major oder der homozygoten Beta-Thalassämie sind beide Beta-Globin-Gene mutiert, was zu einer schweren Beeinträchtigung der Produktion von Beta-Globin-Ketten führt. Dieses schwere Ungleichgewicht in der Synthese der Beta-Globinketten führt zu einer ineffektiven Erythropoese und einer schweren mikrozytären hypochromen Anämie. (Takeshita, 2007). Der entscheidende Faktor für die Vererbung der Beta-Thalassämie ist, wie bei allen Formen der Thalassämie, die Genetik. Beta-Thalassämie minor findet sich bei Personen, die das Merkmal für Beta-Thalassämie in ihrem Erbgut tragen. Diese Veranlagung führt nur selten zur Krankheit selbst, da Generationen vergehen, bevor sich die Krankheit bei einem Kind manifestiert. Wenn zwei Personen mit dem Beta-Thalassämie-Merkmal ein Kind zeugen, erhöht sich die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind eine Thalassämie major entwickelt, um fünfundzwanzig Prozent (Catlin, 2004). Dieser Faktor führt zu einer erhöhten Inzidenz von Beta-Thalassämie in Ländern und Regionen, in denen enge Ehen oder Blutsverwandtschaft praktiziert werden (Makhoul, et al, 2005). Es besteht die Hypothese, dass sich das Thalassämiemerkmal in Ländern entwickelt hat, in denen Malaria endemisch war, da es einen gewissen Schutz gegen Malaria bietet (Catlin, 2004).
Die Beta-Thalassämie major tritt bereits im frühen Kindesalter auf. Kinder, die mit Beta-Thalassämie major geboren werden, können an schwerer Anämie und Gelbsucht leiden und kein normales Wachstum und keine normale Entwicklung zeigen, bevor die Diagnose Beta-Thalassämie major gestellt wird. Unbehandelt kommt es bei diesen Kindern zu weiteren Wachstumsverzögerungen, Knochendeformationen, insbesondere der Gesichtsknochen, Vergrößerung der Milz, Anfälligkeit für Infektionen und schließlich zum frühen Tod (Catlin, 2004). Die wichtigsten Ursachen für Morbidität und Mortalität bei Beta-Thalassämie sind Anämie und Eisenüberladung. Personen mit Thalassämie minor erhalten normalerweise keine spezifische Behandlung. Patienten mit Thalassämie major benötigen jedoch eine intensive medizinische Behandlung. Die Behandlung umfasst eine chronische Transfusionstherapie, Eisenchelation, Splenektomie und allogene hämatopoetische Transplantation (Takeshita, 2007). Bis vor drei Jahrzehnten hatten Kinder mit Thalassämie major eine Lebenserwartung von weniger als zwanzig Jahren, da sich das Eisen in ihrem Körper toxisch anreicherte, was zum Versagen der wichtigsten Organe und zum Tod führte. Heutzutage ist die Lebenserwartung von Kindern mit Beta-Thalassämie major dank intensiver medizinischer Eingriffe und der Möglichkeit, Eisen aus dem Körper des Patienten zu entfernen, auf etwa fünfzig Jahre gestiegen (Catlin, 2004).
Obwohl es Fortschritte bei der Behandlung der Beta-Thalassämie gibt, wurde noch keine Heilung für die Beta-Thalassämie major gefunden. Wissenschaftler bemühen sich weiterhin um bessere Behandlungsmöglichkeiten für Thalassämie major und eine mögliche Heilung der Krankheit. Zu den Behandlungsmöglichkeiten, die derzeit erforscht werden, gehört der Versuch, den Körper des Betroffenen dazu zu bringen, wieder fötales Hämoglobin anstelle von erwachsenem Hämoglobin zu produzieren. Diese Bemühungen beruhen auf der Feststellung, dass Säuglinge, die mit Sichelzellenanämie geboren werden, keine Anzeichen der Krankheit zeigen, bis das fetale Hämoglobin später in der Kindheit in Erwachsenenhämoglobin umgewandelt wird. Andere Behandlungsmethoden, die derzeit erprobt werden, sind die Gentherapie und die Transplantation von Knochenmark oder Stammzellen aus der Nabelschnur (Catlin, 2004).
Schlussfolgerung
Beta-Thalassämie ist eine Erbkrankheit, die lebensbedrohlich sein kann. Obwohl diese Krankheit in den Vereinigten Staaten von Amerika nicht sehr häufig vorkommt, besteht aufgrund der zunehmenden Diversität in der Bevölkerung die Möglichkeit, dass die Inzidenz in diesem Land steigt. Das Verständnis der Krankheit verbessert die Möglichkeiten der Prävention und der Entwicklung wirksamerer Behandlungsmethoden.
Referenzen