Definition und Ursachen des Angelman-Syndroms
Das Angelman-Syndrom ist eine Störung der Gene, die die Entwicklung des Menschen beeinträchtigt. Die Störung wirkt sich nachteilig auf das Gehirn aus, und die Kommunikation der betroffenen Person wird zum Problem. Menschen, die an dieser Störung leiden, zeigen bei der Kommunikation ein einzigartiges Verhalten. Unruhige Bewegungen, regelmäßiges Lächeln und eine heitere Stimmung sind einige der gemeinsamen Merkmale, die die Patienten mit dieser Störung aufweisen. Es gibt mehrere Ursachen für diese Störung. Erstens wird sie durch die Vererbung eines gestörten Chromosoms 15 von der Mutter verursacht. Dies geschieht durch Deletion eines Teils des Chromosoms 15 während der DNA-Replikation. Die Veränderung findet in dem Bereich von Chromosom 15 statt, in dem die von beiden Elternteilen gespendeten Chromosomen vererbt werden. Das Angelman-Syndrom entsteht, wenn das von der Mutter stammende Chromosom 15 infolge der Genreplikation verlagert wird.
Zweitens kann AS auch durch eine Genmutation verursacht werden. Die Mutation tritt im UBE3A-Gen auf. Dieses Gen befindet sich auf dem Chromosom 15 beider Elternteile. Es unterscheidet sich jedoch in seiner Anordnung der Methylierung. Das UBE3A-Gen wird in der Gehirnregion des Hippocampus und des Kleinhirns exprimiert. Das mütterliche UBE3A ist bei der Expression aktiver als das väterliche Gen. Das Angelman-Syndrom tritt auf, wenn die 4-Megabase des mütterlichen UBE3A-Gens deletiert ist, was dazu führt, dass das Gen in der Hirnregion nicht exprimiert wird.
Geschätzte Inzidenz des Angelman-Syndroms bei Kindern in den USA
Es gibt keine genauen Daten über die Häufigkeit und die geschätzte Inzidenz von AS bei Kindern in den USA. Die verfügbaren Informationen zeigen jedoch, dass die Erkrankung bei Kindern im Alter von 6-13 Jahren häufiger auftritt. Verschiedene Studien haben gezeigt, dass die geschätzte Inzidenz zwischen 0 und 4,8 % liegt. Dies entspricht einer Schätzung von etwa 1/20.000. Darüber hinaus gibt es keine Angaben über die geschätzte Inzidenz bei Neugeborenen, obwohl über einige Fälle berichtet wurde. Die Ergebnisse der Inzidenzschätzungen spiegeln nicht den exakten Wert wider, da sie die Langlebigkeit der Erkrankung und die Zahl der nicht diagnostizierten Patienten außer Acht lassen. Daraus folgt, dass eine genauere Inzidenzschätzung der Median aus 1/20.000 und 1/10.000 ist. Die Hochrechnungen für die Häufigkeit lassen sich aus den Inzidenzraten im Vergleich zu den Geburtenraten in den USA ableiten.
Verhaltensmanifestationen des Angelman-Syndroms
Die Verhaltensmanifestation von AS, die Anpassungsfähigkeit der Patienten, ist reduziert. Die Verhaltensmanifestationen werden durch schlechte kognitive und kommunikative Fähigkeiten der betroffenen Menschen verursacht. Die Koordination der psychomotorischen Fähigkeiten ist beeinträchtigt, und die Patienten können ihren normalen Tagesablauf nicht richtig ausführen. Zu den üblichen täglichen Abläufen, die von der Manifestation betroffen sind, gehören Ausscheidungen, Essen und das Tragen von Kleidung. Dies erfordert eine ständige Überwachung der Patienten, unabhängig davon, ob es sich um Erwachsene oder Kinder handelt. In einigen Fällen waren die Patienten jedoch in der Lage, einige Routinen auszuführen, nachdem sie ein entsprechendes Managementtraining absolviert hatten.
Die Gefahr bei dieser Gruppe von AS-Patienten besteht darin, dass sie Gefahren schlecht antizipieren, tödlich werden können und gelegentlich die Konzentration auf ihre Tätigkeit verlieren, die sie ausführen. Auf der anderen Seite führt die Verhaltensmanifestation dazu, dass die Patienten eine hohe Sozialisationsfähigkeit entwickeln. Die hohe Sozialisationsfähigkeit hängt mit dem jovialen Charakter der Patienten zusammen, mit dem sie auf nonverbale Interaktionen reagieren. Kinder sind sozialer als Erwachsene. Daher sollte man ihnen die Teilnahme an sozialen Aktivitäten ermöglichen, auch wenn die kulturellen Überzeugungen dies nicht zulassen. Die Teilnahme an sozialen Aktivitäten trägt zur Verbesserung ihrer Anpassungsfähigkeit bei. Daher sollten kulturelle Aktivitäten die Teilnahme von AS-Patienten an sozialen Aktivitäten innerhalb einer Gemeinschaft nicht verhindern, da dies ihnen hilft, ihre Kommunikationsfähigkeiten zu entwickeln.
Auswirkungen des Angelman-Syndroms auf die Kommunikation von Kindern
Die erste Auswirkung von AS auf die Kommunikation der Kinder sind die autistischen Merkmale. Zu den autistischen Merkmalen gehören: nonverbale Kommunikation, Mangel an Sprache und Verzögerungen bei der Beantwortung von Fragen. Kinder mit AS kommunizieren über ihre Körpersprache. Die meisten Antworten werden durch den Gesichtsausdruck oder die Bewegungen der Hände gezeigt. Dies erfordert eine sorgfältige Untersuchung, um zu verstehen, was das Kind mitteilen will. Einige brauchen aufgrund der verzögerten motorischen Entwicklung zu lange, um auf eine Mitteilung zu reagieren.
Die zweite Auswirkung auf die Kommunikation des Kindes ist die soziale Interaktion. Die Kinder werden in ihrer Kommunikation sehr freundlich. In einigen Fällen versuchen die Kinder zu kommunizieren, werden aber durch die verbale Beeinträchtigung behindert, aber sie tragen ein Lächeln auf ihrem Gesicht. Gelegentlich nutzen diese Kinder die Körpersprache, um ihre Kommunikation auszudrücken, obwohl es relativ schwierig ist, ihre Kommunikation zu verstehen. Bei anderen Kindern wird die Kommunikation mit Fremden normal und sie kommunizieren mit viel Fröhlichkeit. Die soziale Interaktion wird jedoch zu einem großen Problem, da die Kinder die öffentlichen und emotionalen Signale anderer Menschen schlecht interpretieren und darauf reagieren können. Dies kann zu einer Situation führen, in der der Patient irrelevante Antworten gibt oder tödlich wird.
Auswirkungen des Angelman-Syndroms auf das Verhalten von Kindern
Die wichtigste Auswirkung von AS auf das Verhalten von Kindern ist die Koordination. Diese Störung beeinträchtigt das Nervensystem, das für die Koordination und Kommunikation des Menschen verantwortlich ist. Ein gestörtes Nervensystem führt zu einer Verzögerung des Körperwachstums, der Gehirnentwicklung, zu Kommunikationsproblemen und zur Störung des Körpergleichgewichts. Komplexe Defekte im Nervensystem können bei Kindern zu Krampfanfällen führen, die sich als Epilepsie manifestieren. Die abnorme Entwicklung des Gehirns führt dazu, dass die Kinder eine vergleichsweise kleine Kopfgröße entwickeln. Neugeborene, die von AS betroffen sind, haben nach sechs Monaten ein verzögertes Wachstum. Bei Kindern, die an dieser Störung leiden, sind die oben genannten Situationen wahrscheinlich, auch wenn sie von Kind zu Kind und der Umgebung variieren können.
Ein typischer AS-Patient hat einzigartige Verhaltensweisen. Die häufigsten Anzeichen für die Störung sind: Fröhlichkeit, Nervosität, regelmäßiges Lächeln, Belustigung und Handschlagbewegungen. Andere Anzeichen sind Aufmerksamkeitsprobleme, Hyperaktivität und häufige Assoziationen mit Wasser. In schweren Fällen weisen die betroffenen Kinder Schlafprobleme auf. Die Schlafprobleme nehmen mit dem Alter ab, aber die intellektuellen Probleme, die Anfälle und die Kommunikationsprobleme bleiben bestehen.
Verhaltensempfehlungen für SLPs, die mit Menschen mit AS arbeiten
Es wird empfohlen, den AS-Beschäftigten eine logopädische Therapie anzubieten. Die Therapie sollte in der Sprache durchgeführt werden, die der Patient am besten versteht. Dies wird von Person zu Person unterschiedlich sein. Die SLT hat mehrere Vorteile für AS-Patienten. Erstens kann der Betroffene lernen, wie er Laute produziert. Diese Strategie hilft bei der Verbesserung der Kommunikation mit den anderen Mitarbeitern. Infolgedessen werden Verhaltensauffälligkeiten verringert. Zweitens würde ich empfehlen, dass die erste Therapie auf die Verbesserung der Funktion und der medizinischen Behinderungen abzielen sollte. Es ist eine Strategie, die alle Auswirkungen der Störung berücksichtigt. Eine verständliche Sprachtherapie erfordert einen soliden Hintergrund an medizinischen und funktionellen Fähigkeiten. Sobald dies erreicht ist, werden sowohl die kognitiven als auch die koordinativen Schwierigkeiten verbessert. Schließlich empfehle ich die Einführung einer progressiven täglichen funktionalen Sprachentwicklung. Dadurch wird verhindert, dass sie die SLT-Therapie vergessen. Die funktionale Sprachentwicklung sollte auf verschiedenen Kommunikationsmitteln basieren. Dies ist eine Strategie, die sicherstellt, dass der Patient mit jedem kommunizieren kann, indem er die verfügbaren Kommunikationsmittel nutzt.
Referenzen
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