Angelman-Syndrom Aufsatz

Words: 842
Topic: Gesundheit und Medizin

Einführung

Genetisch bedingte Krankheiten beunruhigen die Wissenschaft schon lange. Der Artikel mit dem Titel “Angelman-Syndrom: Current understanding and research prospects” von Dan (2009) ist eines der besten Beispiele für die wissenschaftliche Arbeit, die im Rahmen der Erforschung der Humangenetik und der ihr unterliegenden Krankheiten geleistet wurde. Der untersuchte Artikel befasst sich mit dem sogenannten Angelman-Syndrom, einer genetisch bedingten Krankheit, die angeblich mit einer “mangelhaften UBE3A-Genexpression zusammenhängt, die durch verschiedene Anomalien des Chromosoms 15 verursacht werden kann” (Dan, 2009, S. 2331).

Zusammenfassung des Papiers

In seinem Artikel geht Dan (2009) näher auf das Thema Angelman-Syndrom in all seinen Aspekten ein. Dan (2009, S. 2331) beginnt damit, den Hintergrund des Themas darzustellen und zu erörtern, was Wissenschaftler bei der Erforschung dieser genetischen Krankheit erreicht haben. Im weiteren Verlauf geht der Autor auf die klinischen und neurophysiologischen Merkmale des Angelman-Syndroms ein. Dann präsentiert der Autor eine detaillierte Tabelle der klinischen Diagnosemerkmale für dieses Syndrom und beginnt mit der Diskussion der genetischen Merkmale dieses Syndroms (Dan, 2009, S. 2333, 2335 – 2336).

Stärken und Schwächen

Natürlich weist der analysierte Artikel sowohl Stärken als auch Schwächen auf. Erstere beziehen sich vor allem auf die Art der Datendarstellung, die starke wissenschaftliche Unterstützung der vom Autor geäußerten Ideen und die detaillierte Berücksichtigung jedes untersuchten Aspekts des Angelman-Syndroms. Darüber hinaus enthält der Artikel eine beträchtliche Anzahl experimentell belegter Fakten und Annahmen. Schließlich gelingt es Dan (2009, S. 2337), die Bereiche für weitere Forschungen zu diesem Thema zu skizzieren, was die Glaubwürdigkeit des Artikels erhöht.

Zugleich weist der Artikel von Dan (2009) einige Schwachstellen auf. Zu diesen Schwächen gehört die begrenzte Anwendbarkeit der Ergebnisse des Artikels. Der Punkt ist, dass die experimentelle Unterstützung für die Ideen des Autors von den Experimenten abgeleitet wird, die mit Tieren wie Mäusen durchgeführt wurden (Dan, 2009, S. 2334). Dies bedeutet natürlich nicht, dass ähnliche Experimente mit Menschen durchgeführt werden sollten oder können, aber die Anwendbarkeit von Tierversuchsergebnissen für die Analyse der möglichen Entwicklung des Angelman-Syndroms beim Menschen wird stark bezweifelt.

Wissenschaftlicher Wert

Die Hypothese des Artikels, dass das Angelman-Syndrom durch den Mangel des Ube3a-Gens auf Chromosom 15 bedingt ist, ist eine starke Hypothese, da sie durch Meinungen angesehener Wissenschaftler wie Espay et al. (2005), Lu et al. (2009) und Thibert et al. (2009) unterstützt wird. Gleichzeitig war es Dan (2009) aufgrund der Experimente und des Studiums wissenschaftlicher Arbeiten zu diesem Thema nicht möglich, vollständige und endgültige Schlussfolgerungen zu ziehen, um die Hypothese entweder zu unterstützen oder zu verwerfen. Daher stützt sich die Hypothese in diesem Artikel nur auf frühere Forschungen, aber es fehlt die empirische experimentelle Grundlage.

Im Einzelnen handelt es sich bei den in diesem Artikel vorgestellten experimentellen Beweisen hauptsächlich um die Zusammenfassung von Experimenten, die von früheren Wissenschaftlern durchgeführt wurden. So schenkt Dan (2009, S. 2333) dem Konzept der “Mutation im mütterlichen UBE3A-Gen” als eine der grundlegenden Ursachen des Angelman-Syndroms große Aufmerksamkeit und greift dabei die Ideen von Wissenschaftlern wie Kishino et al. (1997) und Matsuura et al. (1997) auf. Insbesondere argumentiert Dan (2009) über die partielle Mutation des mütterlichen UBE3A-Gens, bei der nur eine Kopie dieses Gens mutiert ist, während eine andere, die nicht die notwendige genetische Information und “ein mütterliches Methylierungsmuster” trägt, intakt ist (S. 2334). In jedem Fall führt auch eine solche partielle genetische Mutation zum Angelman-Syndrom, da die informationstragende Genkopie mutiert ist und nicht richtig funktioniert. Trotz dieser detaillierten Analyse früherer wissenschaftlicher Erkenntnisse fehlen in dem Artikel jedoch originale experimentelle Ergebnisse aus Studien von Dan (2009).

Der stärkste Punkt des analysierten Artikels ist natürlich sein direkter Bezug und seine Verbindung zu anderen Arbeiten zum Thema genetische Krankheiten im Allgemeinen und zum Angelman-Syndrom im Besonderen. Bei jedem Aspekt des Syndroms geht Dan (2009) auf die Ansichten renommierter Forscher ein. So bezieht Dan (2009) bei der Erörterung der klinischen Merkmale des Angelman-Syndroms die Ideen von Williams et al. (2006) und Guerrini et al. (1996) ein, während bei der Analyse der genetischen Besonderheiten des Syndroms auf Rougeulle et al. (1997) und Lossie et al. (2001) Bezug genommen wird. Eine solch detaillierte Einbeziehung früherer wissenschaftlicher Arbeiten lässt vermuten, dass andere Artikel zum Thema das Angelman-Syndrom ähnlich sehen wie Dan (2009), aber sie ähneln sich auch in ihrem Mangel an spezifischen Schlussfolgerungen und allgemein gültigen Aussagen zu den Ursachen der Krankheit.

Dementsprechend gibt Dan (2009, S. 2337 – 2338) spezifische Leitlinien für die Bereiche des Themas vor, die seiner Meinung nach Gegenstand weiterer Forschung sein können. Insbesondere betont Dan (2009) die Tatsache, dass “Studien zur Regulation der UBE3A-Expression” (S. 2337) dem wissenschaftlichen Wissen in diesem Bereich zugute kommen können. Darüber hinaus hält Dan (2009) es für notwendig, die Ubiquitinierungswege der UBE3A-Genexpression zu untersuchen. Schließlich sieht der Autor die Zukunft der Erforschung des Angelman-Syndroms in gezielten Interventionen, die auf der Grundlage der Ergebnisse weiterer Studien möglich werden könnten, und dieser Punkt trägt wesentlich zum wissenschaftlichen Wert der analysierten Arbeit bei.

Zitierte Werke

Dan, Bernard. “Das Angelman-Syndrom: Aktuelles Verständnis und Forschungsperspektiven”. Epilepsia, 50.11(2009):2331–2339. Drucken.